湖北日报讯（记者李玉麟、通讯员水生宣）近日，同济大学生命科学与技术学院曹莹教授团队在《Journal of Genetics and Genomics》（《遗传学与基因组学》杂志）在线发表重要研究成果，揭示了SWI/SNF染色质重塑复合体在斑马鱼纤毛稳定性维持和肾脏发育中的关键作用，为人类相关遗传疾病治疗提供了新的理论依据和潜在靶点。

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生物器官发育受基因表达的严格调控，SWI/SNF复合体作为重要的染色质重塑复合物，能在基因组水平调控基因表达，对胚胎发育至关重要。而纤毛作为细胞关键亚细胞器，在肾脏等器官的发育和功能维持中扮演核心角色，其组装调控机制此前尚未完全明确。

就像给细胞的“基因调控工厂”找故障原因一样，曹莹团队通过遗传筛选实验发现，SWI/SNF复合体多种组分缺失会导致斑马鱼胚胎出现多囊肾、纤毛解聚等异常。进一步研究证实，SWI/SNF复合体是细胞里调控基因表达的“总开关团队”，少了团队里的关键成员，斑马鱼胚胎就会出现肾脏长囊肿、纤毛散架等发育问题；而这个团队里的核心成员Actl6a缺席时，会直接导致负责搭建纤毛的“施工队长”foxj1a和rfx2“上岗率”暴跌，补充这两个“队长”的“工作指令”（mRNA），就能让胚胎的发育缺陷得到修复。

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这一发现不仅解释了SWI/SNF突变引发的Coffin-Siris综合征（常染色体显性遗传性先天性畸形综合征）等人类遗传病中肾脏异常表型的分子机制，还提示该复合体可作为纤毛病和肾脏畸形的潜在治疗靶点。

该研究由博士研究生程小瑜、博士后朱乾书（已出站，现工作于重庆市妇幼保健院）为该论文共同第一作者。同济大学生命科学与技术学院曹莹教授为该论文通讯作者。相关工作得到国家重点研发计划、国家自然科学基金等项目资助。