湖北日报讯（记者曾莉、通讯员邹亚琴）超声提示可疑恶性，穿刺却报良性——这种“矛盾”结果曾让宜昌的张女士饱受甲状腺结节癌变的担忧。近日，武汉大学人民医院通过“一针穿刺 + 基因分型”的精准诊疗方案，联合多学科力量明确诊断其为甲状腺癌并成功手术，破解了临床诊断中的常见难题。

张女士体检时被查出双侧甲状腺结节为4类（可疑恶性），但后续穿刺检查却提示“良性”。两种相悖的结论让她辗转难眠，最终慕名前往武大人民医院乳腺甲状腺外科就诊。接诊的魏文教授发现其甲状腺存在明显恶性征象，随即启动多学科协作（MDT）诊疗流程，联合病理科、超声影像科等专家会诊。

考虑到甲状腺结节存在异质性、穿刺取样可能存在误差等问题，专家团队决定采用穿刺活检细胞荧光定量PCR技术，对原有穿刺标本进行甲状腺癌相关基因突变检测。病理科团队迅速完成检测，发现双侧结节均存在BRAFV600E基因突变——这一突变对甲状腺乳头状癌的鉴别诊断具有重要价值。

基于该分子病理结果，魏文教授团队为张女士施行“双侧甲状腺切除+中央组淋巴结清扫术”。术中冰冻及术后病理均证实为“双侧甲状腺乳头状癌”，且存在一枚淋巴结转移，与基因诊断结论高度吻合。

“超声与穿刺结果不符在临床中并不少见，基因检测能有效弥补传统形态学诊断的局限。”魏文教授解释，当穿刺报告与超声提示存在矛盾时，基因检测可提高诊断准确性，还能为甲状腺癌危险度分层提供依据。

武汉大学人民医院乳腺甲状腺外科主任姚峰表示，医院已常规开展甲状腺结节基因检测项目，实现“一针穿刺、基因分型”的诊疗闭环。借助该技术，临床可对低危患者进行消融等保守治疗，为中高危患者制定规范化手术方案，真正实现个体化治疗。目前该检测在门诊即可完成，无需住院，帮助患者避免不必要的手术或随访延误。