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湖北日报讯(记者龙华、通讯员陈有为、罗思斯)发病率约千万分之一,罕见先天性无痛无汗症患儿因意外扭伤导致右膝反复肿胀损伤,影响生长发育和日常行走。近日,华中科技大学附属协和医院骨科团队为他“私人订制”手术方案,重塑新“膝”望。经过住院治疗,目前患儿已康复出院。
9岁的小朋友阿泽(化名),家住湖北武汉,出生就患有先天性无痛无汗症(英文简称CIPA)。5月前,阿泽因扭伤膝盖导致右膝反复肿胀,被诊断为“前交叉韧带损伤,胫骨髁间棘骨折,外侧半月板损伤,关节腔积液”。因患儿年龄小,无法感知痛觉,求医多家医院治疗效果欠佳,膝关节持续肿胀。心急如焚的父母带孩子来到协和医院骨科孟春庆教授门诊,希望能解决病因。
据了解,先天性无痛无汗症是一种罕见的遗传性疾病,发病率约千万分之一,主要由于基因突变导致感觉神经和自主神经功能异常,从而出现全身性无痛觉和无汗的症状。患儿自出生起就几乎完全丧失了痛觉,这使得在受到伤害时,如割伤、烫伤、骨折等,往往不会有疼痛的反应,因而容易导致严重的意外伤害而不自知。同时,由于无法正常排汗,患儿体温调节会出现障碍,在高温环境下或剧烈运动后,容易发生高热,甚至可能引发致命的高热惊厥和脑损伤。而且,由于缺乏痛觉保护,关节可能因反复受伤而出现畸形、关节炎等并发症。
经过检查,孟春庆发现阿泽是陈旧性膝关节损伤,前交叉韧带和外侧半月板都有损伤或骨折,膝关节已出现明显失稳。虽然他感觉不到疼痛,但若不及时治疗,最终会导致无法行走。为避免术后发热、感染,孟春庆术前邀请了麻醉科、小儿内科多学科会诊,为患儿制定个性化麻醉及手术方案。最终决定采用关节镜微创手术,尽量减小创伤,缩短手术时间。
3月20日上午,根据术前制定的手术方案“关节清理+游离体摘除+半月板修复”,孟春庆团队为患儿实施手术。整个手术过程顺利,耗时1小时。术后患儿膝关节稳定性恢复,已平安出院。
孟春庆介绍,膝关节损伤患者应及时到运动医学骨科就医,以免错过最佳治疗时机。大多数运动损伤通过早期制动,积极康复,服用非甾体药物等保守治疗可以取得较好的效果,也有部分关节损伤,例如半月板撕裂,交叉韧带断裂等,非手术治疗方式无效,应积极选择手术治疗。
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