湖北日报讯（记者龙华、通讯员熊婉婷、刘玲）90后女子因原发性闭经近10年，一直未能如愿怀孕，坚持寻找医治方法，终于在协和医院罕见病多学科团队抽丝剥茧精准诊治下，生下龙凤胎宝宝。2月27日，在国际罕见病日到来之际，她回到协和医院罕见病诊疗中心复诊，病情稳定。

郑涓教授为佳佳复查。（通讯员 陈有为 摄）

佳佳（化名）今年27岁，18岁时被诊断为原发性闭经，一直使用人工周期药物维持月经。婚后，她一直未能如愿怀孕，尝试进行辅助生殖仍未能成功。近三年来，她开始出现肥胖、血压升高药物无法控制、四肢乏力等症状，辗转多家医院治疗无果。无法生育以及未知疾病的阴影笼罩着她，为寻求进一步诊治，佳佳来到武汉协和医院。

内分泌科郑涓教授细致问诊、全面检查后发现其皮质醇明显升高，初步考虑库欣综合征。同时，她注意到佳佳左肾门区可见一肿物，依据检查结果，诊断为异位肾上腺皮质腺瘤所致的库欣综合征，这也是导致她原发性闭经、肥胖、血压升高的“元凶”。明确诊断后，佳佳转入泌尿外科进行肿瘤切除治疗，病理证实为异位肾上腺皮质腺瘤。术后，郑涓教授联合产科主任赵茵教授、生殖医学中心李艳辉副教授，精准制定用药方案，最终佳佳成功诞下龙凤胎宝宝。

郑涓教授介绍，库欣综合征是一种由肾上腺皮质醇过度分泌引发的罕见疾病，主要表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖等，年发病率约为百万分之2至百万分之3。而像佳佳这种异位肾上腺皮质腺瘤所致的库欣综合征，属于罕见中的罕见，严重影响患者的代谢功能、生殖功能。

无独有偶，19岁的小杰（化名）来自山西，八年前，在医院检查时发现他的血小板明显减少，后被诊断为原发性免疫性血小板减少症（ITP），一直进行激素、输注血小板等相关治疗，但效果不佳。2024年9月，小杰来到协和医院就诊。血液科主任梅恒为其完善了基因测序等相关检测，根据检测结果，明确诊断为MYH9相关性疾病。

血液科主任医师王雅丹介绍，MYH9相关性疾病是一种罕见的遗传性大血小板减少性疾病，国外报道发病率大约为百万分之3，主要表现为大血小板减少。

王雅丹线上与小杰交流病情。（通讯员 陈有为 摄）

佳佳和小杰只是众多罕见病患者的缩影，他们往往面临着诊断与治疗上的诸多难题。为进一步提高罕见病诊疗能力，让“罕见”被更多人“看见”，27日下午，协和医院开展以“关注罕见 点亮生命之光”为主题的公益科普直播。来自血液科、内分泌科、肾内科、风湿免疫科、妇产科、儿科的近20位专家，围绕糖脂代谢罕见病、风湿免疫系统相关罕见病、MYH9相关性疾病的肾损伤和遗传咨询等主题进行深入讲解。

据悉，协和医院已成立罕见病诊疗中心，集结内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，建设罕见病诊断平台，优化诊疗流程，合力破解罕见病患者诊断难、治疗难问题。