湖北日报全媒记者 汪蕾 通讯员臧玲 楚茜

“沐沐（化名）的各项身体指标，现在都很正常，你们放心吧！”几天前，宜昌市妇幼保健院儿科副主任胡奕宇，给一对焦急的年轻父母发去微信。

去年9月，他们出生刚2个月的孩子，因黄疸迟迟不退，到宜昌市妇幼保健院就诊。儿科团队凭借丰富的经验，抽丝剥茧，最终找到病因——一种名为“希特林蛋白缺乏症（NICCD）”的儿童罕见病。

经过精心治疗和喂养指导，小沐沐如今生长发育良好，是全家人的“开心果”。

不能吃母乳的“怪病”

“当时沐沐来医院时，黄疸指数异常地高，家长非常着急。”该院儿童遗传代谢病专家胡奕宇回忆，科室医生陈清花检查后，发现孩子肝功能异常，转氨酶、直胆、胆汁酸等指标明显升高，伴有凝血功能障碍。

随即采取及时治疗，包括纤维蛋白原输注、抗炎、保肝降酶、利胆等措施，小沐沐的病情有所缓解。

对沐沐展开治疗的同时，多位儿科专家进行会诊，怀疑孩子患上了发病率是五万分之一的罕见遗传代谢病——希特林蛋白缺乏症（NICCD）。

“得了这种病的孩子代谢不了乳糖，因此不能用母乳喂养，必须让孩子喝无乳糖的高MCT配方奶。”熟知各种特殊儿童奶粉的胡奕宇，当即让家长停掉母乳喂养，改用特制的配方奶。

经过6天的精细治疗，小沐沐的病情显著好转，顺利出院。

儿童罕见病 又称”孤儿””。

“小沐沐是幸运的，因为父母足够重视，让她及时得到治疗，如果希特林蛋白缺乏症没有早发现、早干预，不仅会导致生长发育落后，肝功能损害，重者甚至需要肝移植手术。”胡奕宇欣慰地说。

今年2月28日是第18个国际罕见病日，主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。

胡奕宇说，他呼吁全社会共同关注罕见病这一特殊群体，深入了解罕见病患者及其家庭所面临的挑战，用爱与行动为他们的健康和未来贡献力量。

什么是儿童罕见病？ “瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，其实它们都有一个共同的名字——罕见病。

罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。据权威机构统计，在中国，由于人口基数庞大，罕见病并不“罕见”，每年新出生的罕见病患儿达20万人。

罕见病容易漏诊， 预防尤为重要

胡奕宇介绍，罕见病因为病因复杂且诊治困难，常常容易导致漏诊误诊。

如何预防罕见病？

胡奕宇说，罕见病预防筛查是关键，早诊断，早治疗，及早发现，及早干预，提高患儿生活质量，将伤害降到最低。

作为湖北省卫生健康委指定的宜昌市唯一一家新生儿疾病筛查中心，目前医院的新生儿疾病筛查项目分为四类：

一、常规新生儿五病筛查，病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及地中海贫血。二、新生儿听力筛查。以上两项检查是免费项目。三、新生儿先天性心脏病筛查。四、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查。包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化缺陷等方面遗传代谢性疾病共计40种。

据了解，目前宜昌所有助产机构的新生儿足底血血片，都要送到宜昌市妇幼保健院进行检测，所有筛查阳性的结果，医生都会召回、复查并进一步确诊，安排有丰富临床经验的医生进行诊疗。