湖北日报全媒记者 余瑾毅 通讯员 官笑涵 张祖国

兄妹双双患上罕见基因病，浑身无力，行走要依靠轮椅。武汉儿童医院专家精准诊疗，排查找到病因后对症治疗，帮两个孩子“找回”了行走能力。5月29日，兄妹俩到医院复查，恢复效果良好。

兄妹患上“无力的”罕见病

武汉男孩鑫鑫（化名）今年14岁，从出生起，他总耷拉着眼皮，无精打采，双腿像被“抽走”力气似的走得慢，走路姿势也有些异常。随着年纪增长，情况加重，脚逐渐变形，走不了多远就需要休息。上学后，他因身体虚弱无力，无法参与课间操、体育课等活动，后来连迈上通往教室的台阶也难以完成，只能被迫休学。

令人揪心的是，妹妹悦悦（化名）出生后，也显露出跟哥哥同样的症状，甚至感冒后甚至连呼吸都极费力，才6岁就已经5次被送进ICU抢救。

多年来，孩子们接受了药物、针灸、理疗、康复等各种治疗，都收效甚微，病症仍逐渐加重。

去年，悦悦因病在武汉儿童医院住院，神经内科主任医师吴革菲观察到她眼睑下垂、斜视，结合走路乏力、容易疲劳等症状，怀疑背后有“隐藏”疾病，可能是先天性肌无力综合征，建议家长给孩子们做个基因检测。结果证实了吴革菲的判断，兄妹二人被确诊为CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征。

服药后一小时症状改善

“这个病与30多种基因突变有关，有许多种亚型，虽然目前尚无法治愈，但部分患儿可以用药物控制症状。”吴革菲告诉家长，目前孩子的基因突变可导致几种相似的综合征，而治疗的困难在于，对一种综合征有效的药物可能对另一种综合征无益甚至有害，但医生一定会仔细翻阅资料，帮孩子治病。

在她的带领下，该院神经内科医生黄胜、马洁卉也一起查阅文献，最终制定了治疗方案。

今年2月，鑫鑫先接受了治疗。用药前，鑫鑫在6分钟内只走了不到200米，期间还休息了4次。服药后不到一小时，再次测试就已经能走425米了。黄胜全程拍摄着他的步态，从一拐一瘸、歪歪扭扭到逐渐平稳，效果立竿见影。今年4月，悦悦也开始了治疗，效果非常理想。

5月29日，兄妹俩一起到医院复查，贴在地上的“终点线”依旧在，但孩子们一口气就走了两三个来回，还兴奋得停不下脚步。奶奶告诉医生，现在哥哥每天自己骑车上学，妹妹也恢复得越来越好。

及早干预可避免病情加重

“正常孩子能跑、能跳，是因为中枢神经系统能有效地把运动指令传达给肌肉，这条通路上任何一个环节出了问题都会导致患儿运动障碍。对于先天性肌无力综合征的患儿来说，就是神经—肌肉接头的地方出了问题。”武汉儿童医院神经内科吴革菲介绍，神经肌肉病的患儿并不罕见，在过去被认为无药可医，但随着现代医学的发展，这种状况已大为改观。

她提醒，若发现孩子有走路乏力、容易摔跤、容易疲劳、眼睑下垂、吞咽困难等症状，要及时就医筛查、明确病因。若拖延太久，可能因肌肉代偿等导致不可逆的骨骼畸形。干预越早，孩子的治疗效果越好，甚至可以像正常孩子一样生活。